Η χαρά της ήταν διπλή. Και γιατί η νεογέννητη έχαιρε άκρα υγείας και γιατί ο ερχομός της στον κόσμο με εξωσωματική μπορούσε να σώσει τη ζωή του μεγαλύτερου αδερφού της, του, τρίχρονου τότε, Πέτρου.
Η Δέσποινα Παππά είχε ήδη ένα αγοράκι 7 χρονών όταν γέννησε τον Πέτρο. Ο ερχομός του ήταν ένα χαρμόσυνο γεγονός για την οικογένεια, όμως η μοίρα είχε στήσει το δικό της παιχνίδι.
Τρεις μήνες αργότερα, ένα τσίμπημα κουνουπιού στο σαγόνι του μωρού ανησύχησε τους γονείς, καθώς η πληγή δεν έκλεινε.
«Όταν ο Πέτρος ήταν τριών μηνών αρρώστησε, είχε πυρετό. Πήγαμε στο νοσοκομείο, ήταν μια ίωση. Έξι μηνών αρρώστησε ξανά από ένα τσίμπημα κουνουπιού. Τότε νοσηλεύτηκε ξανά, στο “Αγία Σοφία”. Έγιναν λεπτομερείς εξετάσεις, έστειλαν το αίμα του στο εξωτερικό και έτσι μάθαμε ότι πάσχει, ότι νοσεί, από μια κληρονομική ασθένεια, της οποίας φορέας είμαι εγώ» λέει στο newsit.gr η Δέσποινα Παπά.
Η σπάνια ασθένεια και ο Γολγοθάς
Το μωρό έπασχε από μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία λέγεται κοκκιωματώδης νόσος. Αυτό σημαίνει, με απλά λόγια, ότι δεν λειτουργεί σωστά το ανοσοποιητικό του σύστημα. Δεν λειτουργούν συγκεκριμένα κύτταρα του οργανισμού που πάσχει από αυτήν τη νόσο, με αποτέλεσμα ακόμα κι ένα τσίμπημα κουνουπιού να μην αντιμετωπίζεται όπως πρέπει και ένα μικρόβιο να μπορεί να του δημιουργήσει μεγάλο πρόβλημα, ακόμα και να τον οδηγήσει στο θάνατο από πνευμονικό οίδημα.
«Μετά ξεκίνησε ο Γολγαθάς. Το παιδί λάμβανε φάρμακα. Υπήρχε η ελπίδα της μεταμόσχευσης για να γίνει καλά. Ήμασταν σε λίστα αναμονής, αλλά δεν βρίσκαμε δότη» λέει η μητέρα.
Η μεταμόσχευση μυελού ήταν η μοναδική λύση για να γίνει καλά ο Πέτρος, όμως επί δύο χρόνια δεν μπορούσε να βρεθεί συμβατό μόσχευμα και αυτός έδινε καθημερινά μάχη για τη ζωή του.
Σαν από θαύμα
«Και ξαφνικά, η παιδίατρος που μας παρακολουθούσε μας μίλησε για αυτήν την ειδική μέθοδο. Δηλαδή, μας εξήγησε ότι μπορούμε να κάνουμε ένα παιδί με εξωσωματική, με προγεννητικό έλεγχο, το οποίο, πάνω από όλα θα είναι υγιές και μετά, θα μπορούσε να σώσει και τον Πέτρο. Μετά άρχισαν τα ωραία. Μας έστειλαν στους ειδικούς γιατρούς. Έτσι γνωρίσαμε τον Κωνσταντίνο Πάντο, τον Κωνσταντίνο Πάγκαλο, τη Γεωργία Κόκκαλη. Υπήρξε ομαδική συνεργασία και το αποτέλεσμα ήταν να γεννηθεί η Μαρία. Από εκεί και πέρα, έγιναν όλα. Έγινε η μεταμόσχευση στον Πέτρο μετά από ακριβώς έναν χρόνο. Αυτή τη στιγμή πάνε όλα καλά» συνεχίζει η Δέσποινα Παππά.
Το νέο όπλο της επιστήμης
Οι γιατροί πήραν ωάρια από τη μητέρα και σπερματοζωάρια από το σύζυγό της. Δημιούργησαν έμβρυα στο εργαστήριο, τα άφησαν να μεγαλώσουν για περίπου πέντε μέρες. Τότε, πήραν κύτταρα από αυτά και τα έλεγξαν για να δουν ποιο από αυτά ήταν υγιές και ποιο έπασχε. Από τα υγιή έμβρυα βρήκαν ποια ήταν και ιστοσυμβατά με το πάσχων αδερφάκι. Τοποθέτησαν δύο έμβρυα στη μήτρα της μητέρας και αυτή έμεινε έγκυος.
Μόλις γέννησε πήραν αίμα από τον ομφάλιο λώρο του παιδιού το οποίο καταψύχθηκε. Από εκεί απομονώθηκαν βλαστικά κύτταρα τα οποία χρησιμοποιήθηκαν για τη μεταμόσχευση στο άρρωστο αδερφάκι του.
Μάθημα ζωής
Η Μαρία γεννήθηκε στις 28 Φεβρουαρίου του 2007. Βοήθησε το μεγαλύτερο αδερφό της να βγει νικητής και έφερε ξανά την ευτυχία στην οικογένειά της. Όσο για το δίδαγμα ζωής που πήρε η ίδια η μητέρα μέσα από όλη αυτήν την ιστορία; «Ευχαριστώ πάρα πολύ τους γιατρούς μου, για το θάρρος και τη βοήθεια που μου έδωσαν. Θα ήθελα σε όλες τις μαμάδες του κόσμου, σε όλους τους γονείς, να πω να μην το βάζουν κάτω, να εμπιστεύονται την επιστήμη. Φοβόμαστε τις καινούριες έρευνες και είμαστε δύσπιστοι, αλλά πάντα πρέπει να ρισκάρουμε και να δίνουμε ευκαιρία στα καινούρια πράγματα».
Γονείς με ασφάλεια και γερά μωρά από κούνια
Εδώ και 15 χρόνια, στην Ελλάδα, ζευγάρια τα οποία είναι φορείς γενετικών νοσημάτων έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν υγιή παιδιά, απαλλαγμένου από κληρονομικό γενετικό νόσημα κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση.
«Έχουμε τη δυνατότητα να αφαιρέσουμε κύτταρα από τα έμβρυα που γονιμοποιούνται στο εργαστήριο, ώστε να τα ελέγξουμε, να τα διαγνώσουμε και να επιλέξουμε να μεταφέρουμε στην υποψήφια μητέρα αυτά που είναι απαλλαγμένα από γενετικά νοσήματα» εξηγεί, μιλώντας στο newsit.gr η μοριακή και κλινική εμβρυολόγος και γενετίστρια, Γεωργία Κόκκαλη.
Με την προεμφυτευτική διάγνωση στα έμβρυα για την αποφυγή κυήσεων με έμβρυο με σοβαρό γενετικό νόσημα, όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, και άλλα, οι γονείς έχουν τη σιγουριά ότι θα αποκτήσουν ένα υγιέστατο παιδάκι.
Πρόκειται για μια τεχνική που εφαρμόζεται μόνο κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης και στην τρίτη μέρα της ζωής του εμβρύου, προκειμένου να ελεγχθούν για γενετικές ανωμαλίες, πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα.
Η μέχρι τώρα βιοψία εμβρύων 3ης μέρας, σε συνδυασμό με μεθόδους κυτταρογενετικής (FISH-fluorescent in situ hybridization- υβριδοποίηση με φθορισμό),είχε ένα πολύ σημαντικό μειονέκτημα. Ήταν περιορισμένος ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που μπορούσαν να ελεγχθούν-συνήθως ελέγχονται 9 από τα 24 χρωμοσώματα. Η χρήση της μεθοδολογίας με βιοψία εμβρύων στο στάδιο αυλάκωσης και FISH για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρωμοσωματικών ανευπλοειδιών, έχει δώσει αντικρουόμενα και αντιφατικά αποτελέσματα. Τώρα υπάρχει μέθοδος για εξέταση του συνόλου των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για όλα τα κληρονομικά νοσήματα μπορεί να συνδυαστεί με τη παράλληλη εφαρμογή του CGH-rray, ώστε από ένα πολύ μικρό δείγμα βιοψίας των γονιμοποιημένων ωαρίων να αντλήσουμε όλες τις πληροφορίες που θέλουμε, πριν το μεταφέρουμε στη μήτρα, γεγονός που μας επιτρέπει να εμφυτεύσουμε τελικά μόνο τα απαλλαγμένα, από χρωμοσωμικές κληρονομικές ανωμαλίες έμβρυα.
Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται κυρίως σε γυναίκες με επανειλημμένες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε γυναίκες με πολλαπλές αποβολές και σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας.
Ρεπορτάζ: Εφη Κουλοχέρη
