Η μετάλλαξη είχε ανακαλυφθεί το 2009 από την καθήτρια Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, Γινγκ-Χουι Φου, και αφορούσε στο γονίδιο DEC2 σε μια οικογένεια ατόμων που όλοι ενώ κοιμόντουσαν μια λογική ώρα το βράδι, περίπου στις 23:00 μ.μ., ξυπνούσαν φυσιολογικά στις 5:00 το πρωί.
Στη νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PNAS η Δρ Φου μελέτησε εργαστηριακά ποντίκια και αποκάλυψε ότι η μετάλλαξη στο DEC2 επιτρέπει στους φορείς του να επιβιώνουν και να ευημερούν με λίγες ώρες ύπνου.
Η ερευνήτρια και οι συνεργάτες της είχαν τροποποιήσει γενετικά ποντίκια να έχουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο DEC2 που έχουν και οι άνθρωποι που κοιμούνται λίγες ώρες. Παρατήρησαν λοιπόν ότι το DEC2 ελέγχει τα επίπεδα της ορεξίνης, μιας ορμόνης που εμπλέκεται στην διατήρηση της αγρυπνίας. Η μετάλλαξη στο DEC2 δρα εν μέρει απελευθερώνοντας την παραγωγή της ορεξίνης.
Το DEC2 βοηθά πίσης στη ρύθμιση του κιρκαδιανού ρυθμού, του γνωστού και ως βιολογικού ρολογιού του ανθρώπου, που υπαγορεύει την έκκριση των ορμονών και επηρεάζει συμπεριφορές όπως ο ύπνος και η σίτιση. Η DEC2 έχει μια διακύμανση ανάλογα με τον κιρκαδιανό ρυθμό: αυξάνεται την ημέρα και μειώνεται τη νύχτα.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το DEC2 μπορεί να μειώνει τα επίπεδα εγρήγορσης το βράδυ με πρόσδεση και αναστολή του γονιδίου MyoD1, που ενεργοποιεί την παραγωγή της ορεξίνης. Πριν τη αυγή, το DEC2 εξασθενεί και επιτρέπει στο MyoD1 να προκαλέσει την παραγωγή της ορεξίνης ώστε να ξυπνήσουμε και να είμαστε σε εγρήγορση κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Η Δρ Φου εξηγεί ότι η μετάλλαξη που παρατηρείται στα ολιγόϋπνα άτομα αποδυναμώνει την ικανότητα του DEC2 να βάλει φρένο στο MyoD1, οδηγώντας έτσι σε περισσότερη παραγωγή ορεξίνης και κάνοντας τα άτομα να μένουν ξύπνια για περισσότερο χρόνο. «Ο ρόλος του DEC2 είναι ίσως να διασφαλίζει ότι η ορεξίνη εκφράζεται στην σωστή ποσότητα και τη σωστή στιγμή της ημέρας. Είναι ο χρονο-φύλακας ώστε τα επίπεδα της ορεξίνης να ταιριάζουν με τον κιρκαδιανό ρυθμό», σημειώνει η ερευνήτρια.
Πηγή: in.gr
