Η Charmaine Sahadeo, 38 ετών, πάσχει από σοβαρή νευροϊνωμάτωση, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη αυτών των όγκων σε όλο το δέρμα της. Έχει χιλιάδες όγκους που καλύπτουν όλο το πρόσωπό της και ακόμη μεγαλύτερους όγκους στο δεξί πόδι της, γεγονός που καθιστά επώδυνο ακόμα και το περπάτημα.
Εκτός από τις φυσικές επιπτώσεις, η Charmaine λέει ότι η κατάστασή της έβαλε τέλος στον 18χρονο γάμο της και ότι δεν μπορεί να βρει δουλειά. Είναι πολύ φοβισμένη να πάει στο σχολείο των γιων της για οποιονδήποτε λόγο, σε περίπτωση που τα άλλα παιδιά την δουν και αρχίσουν να εκφοβίζουν και να επιτίθενται στα παιδιά της. Λέει επίσης ότι δεν θέλει να βγαίνει από το σπίτι καθώς όποιος την βλέπει απομακρύνεται τρέχοντας.
Η Charmaine είναι από το Τρινιντάντ. Ισχυρίζεται ότι είχε σχεδόν πάντα τη νευροϊνωμάτωση, αλλά ότι οι όγκοι ήταν ελάχιστα αισθητοί προτού γεννήσει το δεύτερο παιδί της, που είναι τώρα 15 ετών. Λέει ότι από τότε ο αριθμός των όγκων έχει αυξηθεί ραγδαία και παρόλο που έχει υποβληθεί σε δύο χειρουργικές επεμβάσεις σε μια προσπάθεια να διευκολύνει την κατάστασή της, έχει εξαντλήσει πλέον τις θεραπευτικές επιλογές στην πατρίδα της και ελπίζει να βρει βοήθεια από άλλα μέρη του κόσμου.
Ζητάει βοήθεια από οπουδήποτε…
«Έχω ένα από τα πιο σοβαρά περιστατικά νευροϊνωμάτωσης στον κόσμο. Εδώ στο Τρινιντάντ δεν υπάρχει βοήθεια για μένα καθόλου. Υποβλήθηκα σε δύο χειρουργικές επεμβάσεις για να προσπαθήσω να απομακρύνω μερικούς από τους όγκους, αλλά αναπτύχθηκαν ξανά. Έχω τρεις τεράστιους όγκους στο πόδι μου και έναν μεγάλο στο πλευρό μου. Μόνο στο κεφάλι και το πρόσωπό μου υπάρχουν ίσως τρεις χιλιάδες ή περισσότεροι όγκοι», λέει η ίδια.
Και πρόσθεσε: «Θα ήθελα πολύ να έχω την κατάλληλη θεραπεία. Πριν από δύο χρόνια ταξίδεψα σε μια κλινική στο Μέριλαντ των ΗΠΑ για τέσσερις ημέρες και ήταν σε θέση να με βοηθήσουν. Θα ήθελα να επιστρέψω εκεί ή να δοκιμάσω οπουδήποτε αλλού που θα μπορούσαν να με βοηθήσουν, είτε αυτό είναι στις Η.Π.Α. ή στο Ηνωμένο Βασίλειο, ή οπουδήποτε στην Ευρώπη και στην Αυστραλία. Εδώ στο Τρινιντάντ είναι αδύνατο να με βοηθήσουν πια».
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Επηρεάζει κυρίως τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται και αναπτύσσονται τα νευρικά κύτταρα. Προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα. Είναι πιθανό να κληρονομήσετε τη νευροϊνωμάτωση από τους γονείς σας, ή μπορεί να συμβεί εξαιτίας μιας μετάλλαξης (αλλαγής) στα γονίδιά σας. Μόλις το έχετε, μπορεί να το περάσετε και στα παιδιά σας. Συνήθως οι όγκοι είναι καλοήθεις, αλλά μερικές φορές μπορούν να γίνουν καρκινικοί.
Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης:
- Ο τύπος 1 (NF1) προκαλεί αλλαγές δέρματος και παραμορφωμένα οστά. Αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση.
- Ο τύπος 2 (NF2) προκαλεί απώλεια ακοής, εμβοές (κουδούνισμα στα αυτιά) και κακή ισορροπία. Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν κατά τα εφηβικά χρόνια.
- Ο τρίτος τύπος ονομάζεται σβαννομμάτωση (Schwannomatosis) και προκαλεί έντονο πόνο. Είναι ο πιο σπάνιος τύπος.
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τους διαφορετικούς τύπους με βάση τα συμπτώματα. Γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση των NF1 και NF2. Δεν υπάρχει θεραπεία ίασης. Η υπάρχουσα θεραπεία μπορεί μόνο να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα της, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων, ακτινοθεραπεία και φαρμακευτική αγωγή.
πηγή iatropedia
