Αυτόπτης μάρτυρας μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής διαταραχής έγινε μια ενδοκρινολόγος, η οποία ταξίδεψε σε ένα απομακρυσμένο χωριό της Δομινικανής Δημοκρατίας, προκειμένου να γνωρίσει και να μελετήσει από κοντά τα παιδιά που γεννιούνται κορίτσια, ωστόσο στην εφηβεία γίνονται… αγόρια!
Η σπάνια αυτή γενετική διαταραχή που πιστεύεται ότι ανακαλύφθηκε από μία Αμερικανίδα γιατρό τη δεκαετία του ’70, θέλει τα κορίτσια να αναπτύσσουν ανδρικά γεννητικά όργανα στην ηλικία των 12.
Τα παιδιά αυτά είναι γνωστά ως «Guevedoce» (που στην τοπική διάλεκτο σημαίνει: «ανδρικό μόριο στα δώδεκα») ή «machihembras» («πρώτα γυναίκα και μετά άνδρας»).
Η Julianne Imperato, από το Ιατρικό κολέγιο Cornell της Νέας Υόρκης, αποφάσισε έτσι να διαπιστώσει δια ζώσης αν ίσχυαν όσα φημολογούνταν για τα παιδιά του Αγίου Δομίνικου.
Τελικά, μετά από σχετικές μελέτες, επιβεβαίωσε ότι για το πρωτοφανές αυτός «λάθος» της φύσης οφείλεται μια σπάνια γενετική διαταραχή: η έλλειψη ενός ενζύμου, της 5α αναγωγάσης που συνδέεται με τις ορμόνες.
Ο οργανισμός των machihembras, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, παράγει αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης, αποτέλεσμα του οποίου είναι η εμφάνιση γενιών, τριχοφυΐας στο σώμα, αλλά και ανδρικών γεννητικών οργάνων.
Πλέον ωστόσο, μετά τις μελέτες της Αμερικανίδας ενδοκρινολόγου, μια φαρμακευτική εταιρεία υπόσχεται να δώσει ένα τέλος στον εφιάλτη που καταδικάστηκαν να ζουν τα κορίτσια στη Δομινικανή Δημοκρατία, κατασκευάζοντας ένα φάρμακο το οποίο αναστέλλει τη δράση του ενζύμου που ευθύνεται για την ανωμαλία.
Αξίζει τέλος να σημειωθεί ότι για χάρη των Guevedoce, τηλεοπτικό συνεργείο του BBC ταξίδεψε μέχρι το χωριό τους, από όπου παρουσίασε τη ζωή τους, αλλά και τη σπάνια γενετική διαταραχή.
Το επεισόδιο της εκπομπής «Countdown to Life – the extraordinary making of you» θα προβληθεί το βράδυ της Δευτέρας (21/9) στις 21.00 τοπική ώρα. Σε αυτήν, ο 20χρονος που γεννήθηκε και μεγάλωσε ως Felicita, εκμυστηρεύεται πως δεν μπορούσε να καταλάβει γιατί πάντα ήθελε να παίζει με τα αγόρια, αλλά και το σοκ που υπέστησαν τα άλλα παιδιά όταν είδαν ξαφνικά για πρώτη φορά μια συμμαθήτριά τους να γίνεται αγόρι…
